Patologia
L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato da una predisposizione a generare crisi epilettiche ricorrenti non provocate. Una crisi epilettica è una sincronizzazione anomala transitoria dei neuroni nel cervello che interrompe i normali schemi di attività neuronale e può manifestarsi con una varietà di segni e sintomi. Questi possono includere comportamenti convulsivi o atonici focali o generalizzati, sintomi sensoriali o autonomici parossistici anomali, alterazione della coscienza o della vigilanza. La sindrome epilettica, d’altra parte, è usata per indicare “un complesso di segni e sintomi che definiscono una condizione epilettica unica”.² Le crisi possono essere controllate con farmaci appropriati in circa il 70% dei casi. Tuttavia, alcuni di loro non possono interrompere la terapia farmacologica poiché le crisi possono ripresentarsi.⁴
Epidemiologia e fattori di rischio
L’epilessia è uno dei disturbi neurologici più comuni che colpisce 50 milioni di persone in tutto il mondo.² Secondo la classificazione della International League Against Epilepsy (ILAE) l’eziologia dell’epilessia è multifattoriale: strutturale, genetica, infettiva, metabolica, immunitaria e sconosciuta. Queste categorie non si escludono a vicenda e molte eziologie rientrano in più di una categoria. Ad esempio, alcune condizioni genetiche, come la sclerosi tuberosa, causano lesioni strutturali, oppure errori congeniti del metabolismo possono spesso essere inclusi in entrambe le categorie eziologiche, genetica e metabolica. Inoltre, possono esserci molteplici fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo dell’epilessia, ad esempio le persone con una storia familiare di epilessia hanno una maggiore probabilità di sviluppare epilessia a seguito di un trauma cranico. Le eziologie infettive sono il gruppo più comune a livello mondiale e sono spesso associate ad anomalie strutturali.⁵
Impatto sulla qualità di vita
L’epilessia può essere associata a una costellazione di sequele neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali, che possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita, soprattutto dei pazienti che non rispondono alle terapie disponibili.⁵ Vivere con l’epilessia impone un grande peso alle persone che ci convivono e ai loro caregiver, che possono affrontare stigma, incomprensione pubblica, mancanza di supporto sociale, isolamento sociale, imbarazzo, paura e discriminazione.⁵
L’epilessia aggiunge ulteriori sfide a scuola per i giovani pazienti ed è una delle principali cause di incertezza riguardo alle interazioni sociali e all’occupazione o sottoccupazione; può anche imporre limitazioni alla guida e alla vita indipendente.⁶ Inoltre l’epilessia è associata a un aumentato rischio di morte prematura.⁶
Le cause di morte nei pazienti con questa patologia possono essere direttamente collegate all’epilessia, come la morte improvvisa inaspettata nell’epilessia, lo stato epilettico, gli incidenti, le cadute e l’annegamento; o indirettamente collegate attraverso comorbilità associate, suicidio e condizioni mediche sottostanti, ad esempio tumori e ictus. Si stima che circa il 50% dei pazienti con epilessia presenti almeno una comorbilità, che include disturbi cognitivi, psichiatrici e fisici.⁶
Bibliografia:
1. J. W. Mink. The Basal Ganglia and Involuntary Movements Impaired Inhibition of Competing Motor Patterns. 2003
2.T. Ono; A. S. Galanopoulou. EPILEPSY AND EPILEPTIC SYNDROME. 2012
3. A. Medina et Al. Prevalence and Incidence of Huntington’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Movement Disorders, Vol. 37, No. 12, 2022
4. M. B Hocaoglu; E A Gaffan; A. K Ho. Health-related quality of life in Huntington’s disease patients: a comparison of proxy assessment and patient self-rating using the diseasespecific Huntington’s disease health-related quality of life questionnaire (HDQoL). J Neurol. 2012
5. S. Balestrini et Al. The aetiologies of epilepsy. Epileptic Disord 2021
6. A. Strzelczyk, A. Aledo-Serrano, A. Coppola et al. The impact of epilepsy on quality of life: Findings from a European survey. 2023
