Patologia

La corea è un disturbo del movimento involontario comunemente descritto come movimenti frequenti, brevi, improvvisi e simili a spasmi che fluiscono da una parte del corpo all’altra in modo caotico.¹

La corea spesso favorisce mosse che assomigliano a movimenti convenzionali e molti individui affetti da corea incorporano i movimenti involontari in schemi motori che sembrano volontari.¹

Dal punto di vista neurologico, la corea nasce da un’alterazione dei gangli della base, strutture profonde del cervello che hanno il compito di selezionare i movimenti corretti e inibire quelli indesiderati.¹

In condizioni normali, questi circuiti funzionano come un filtro: facilitano il movimento voluto e bloccano quelli concorrenti.¹ Nella corea, questo meccanismo di inibizione non funziona correttamente.¹

Il risultato è che pattern motori non desiderati vengono attivati in modo casuale e intermittente, dando origine ai movimenti involontari tipici della malattia.¹ In particolare, si osserva un’alterazione dell’attività del globus pallidus pars interna (GPi), una struttura chiave nel controllo motorio.¹

Invece di esercitare un controllo stabile, il GPi invia segnali irregolari, permettendo l’attivazione improvvisa di movimenti non programmati.¹

Questo spiega perché i movimenti coreici:¹
• Cambiano continuamente localizzazione
• Non sono stereotipati
• Variano da un movimento all’altro

Una rappresentazione schematica dell’attività del globus pallidus pars interna (GPi) e del generatore dei pattern motori alla base dei disturbi del movimento involontario.¹

Il centro di ciascun anello rappresenta il pattern motorio desiderato durante il movimento volontario. La parte periferica rappresenta pattern motori potenzialmente concorrenti, in diverse condizioni:¹

I piccoli “focolai” all’interno della periferia rappresentano aree di attività anomala.¹

Le linee tratteggiate attorno ai “focolai” nella condizione coreica indicano che questi ultimi variano da movimento a movimento, mentre le linee continue nella condizione di tic indicano che questi sono modelli di attività ripetitivi e stereotipati. La scala di colori rappresenta l’entità relativa dell’attività.¹

Epidemiologia e fattori di rischio

Sono stati considerati diversi studi epidemiologici pubblicati tra il 2010 e il 2022 per la patologia e l’incidenza aggregata è di 0,48 casi ogni 100.000 persone all’anno, a livello mondiale.³

Una maggiore prevalenza si registra in Europa e Nord America rispetto ad Asia e Africa.³

Esistono cause genetiche e non genetiche della corea.

La causa genetica più comune è la malattia di Huntington (HD).

Impatto sulla qualità di vita

La progressione della Corea di Huntington è osservata in cinque stadi primari della malattia.⁴

Allo stadio 1 gli individui sperimentano lievi cambiamenti nell’umore e nel controllo motorio e rimangono pienamente funzionali a casa e al lavoro.⁴

Negli stadi moderati la corea diventa pronunciata, l’andatura è compromessa e si riscontrano difficoltà nel pensiero, nel ragionamento, nella parola e nella deglutizione; gli individui possono essere in grado di lavorare ma con una capacità inferiore, stadio 2, o non possono più lavorare e possono aver bisogno di assistenza nelle attività quotidiane, stadio 3.⁴

Negli stadi avanzati, i pazienti affetti da MH non sono più in grado di svolgere autonomamente le attività quotidiane e necessitano dell’assistenza di un caregiver a domicilio, stadio 4, o di assistenza infermieristica, stadio 5.⁴

Bibliografia:

1. J. W. Mink. The Basal Ganglia and Involuntary Movements Impaired Inhibition of Competing Motor Patterns. 2003
3. A. Medina et Al. Prevalence and Incidence of Huntington’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Movement Disorders, Vol. 37, No. 12, 2022
4. M. B Hocaoglu; E A Gaffan; A. K Ho. Health-related quality of life in Huntington’s disease patients: a comparison of proxy assessment and patient self-rating using the diseasespecific Huntington’s disease health-related quality of life questionnaire (HDQoL). J Neurol. 2012