Patologia
La corea è un disturbo del movimento involontario comunemente descritto come movimenti frequenti, brevi, improvvisi e simili a spasmi che fluiscono da una parte del corpo all’altra in modo caotico.
La corea spesso favorisce mosse che assomigliano a movimenti convenzionali e molti individui affetti da corea incorporano i movimenti involontari in schemi motori che sembrano volontari.¹
Dal punto di vista neurologico, la corea nasce da un’alterazione dei gangli della base, strutture profonde del cervello che hanno il compito di selezionare i movimenti corretti e inibire quelli indesiderati.
In condizioni normali, questi circuiti funzionano come un filtro: facilitano il movimento voluto e bloccano quelli concorrenti.¹ Nella corea, questo meccanismo di inibizione non funziona correttamente.
Il risultato è che pattern motori non desiderati vengono attivati in modo casuale e intermittente, dando origine ai movimenti involontari tipici della malattia.¹ In particolare, si osserva un’alterazione dell’attività del globus pallidus pars interna (GPi), una struttura chiave nel controllo motorio.
Invece di esercitare un controllo stabile, il GPi invia segnali irregolari, permettendo l’attivazione improvvisa di movimenti non programmati.
Questo spiega perché i movimenti coreici:¹
• Cambiano continuamente localizzazione
• Non sono stereotipati
• Variano da un movimento all’altro
Una rappresentazione schematica dell’attività del globus pallidus pars interna (GPi) e del generatore dei pattern motori alla base dei disturbi del movimento involontario.
Il centro di ciascun anello rappresenta il pattern motorio desiderato durante il movimento volontario. La parte periferica rappresenta pattern motori potenzialmente concorrenti, in diverse condizioni:¹
I piccoli “focolai” all’interno della periferia rappresentano aree di attività anomala.
Le linee tratteggiate attorno ai “focolai” nella condizione coreica indicano che questi ultimi variano da movimento a movimento, mentre le linee continue nella condizione di tic indicano che questi sono modelli di attività ripetitivi e stereotipati. La scala di colori rappresenta l’entità relativa dell’attività.¹
Epidemiologia e fattori di rischio
Sono stati considerati diversi studi epidemiologici pubblicati tra il 2010 e il 2022 per la patologia e l’incidenza aggregata è di 0,48 casi ogni 100.000 persone all’anno, a livello mondiale.
Una maggiore prevalenza si registra in Europa e Nord America rispetto ad Asia e Africa.³
Esistono cause genetiche e non genetiche della corea.
La causa genetica più comune è la malattia di Huntington (HD).
Impatto sulla qualità di vita
La progressione della Corea di Huntington è osservata in cinque stadi primari della malattia.
Allo stadio 1 gli individui sperimentano lievi cambiamenti nell’umore e nel controllo motorio e rimangono pienamente funzionali a casa e al lavoro.
Negli stadi moderati la corea diventa pronunciata, l’andatura è compromessa e si riscontrano difficoltà nel pensiero, nel ragionamento, nella parola e nella deglutizione; gli individui possono essere in grado di lavorare ma con una capacità inferiore, stadio 2, o non possono più lavorare e possono aver bisogno di assistenza nelle attività quotidiane, stadio 3.
Negli stadi avanzati, i pazienti affetti da MH non sono più in grado di svolgere autonomamente le attività quotidiane e necessitano dell’assistenza di un caregiver a domicilio, stadio 4, o di assistenza infermieristica, stadio 5.⁴
Bibliografia:
1. J. W. Mink. The Basal Ganglia and Involuntary Movements Impaired Inhibition of Competing Motor Patterns. 2003
2.T. Ono; A. S. Galanopoulou. EPILEPSY AND EPILEPTIC SYNDROME. 2012
3. A. Medina et Al. Prevalence and Incidence of Huntington’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Movement Disorders, Vol. 37, No. 12, 2022
4. M. B Hocaoglu; E A Gaffan; A. K Ho. Health-related quality of life in Huntington’s disease patients: a comparison of proxy assessment and patient self-rating using the diseasespecific Huntington’s disease health-related quality of life questionnaire (HDQoL). J Neurol. 2012
5. S. Balestrini et Al. The aetiologies of epilepsy. Epileptic Disord 2021
6. A. Strzelczyk, A. Aledo-Serrano, A. Coppola et al. The impact of epilepsy on quality of life: Findings from a European survey. 2023
